目标区域测序是指通过特制的探针对客户感兴趣的基因组目标区域进行捕获,富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得特定目标区域的遗传信息,提高了基因组中特定目标区域的研究效率,降低了研究成本。通过目标区域测序,可以帮助您挖掘点突变、插入或缺失(InDels)、拷贝数变化(CNVs)和基因重排等信息,并应用于临床诊断和药物开发等方面。
安必奇的生物信息团队为您提供一站式的目标区域测序服务,包括材料选取,建库测序,数据分析等。与传统的微生物基因组分析方法相比,我们的服务具有周期短、通量高、价格优、信息全等优势,以期为您的目标区域测序项目提供完整的解决方案。
我们的优势
性价比高:实验周期短、分析信息全,针对感兴趣的区域及相关基因,用于大样本量及高深度研究
丰富的目标区域测序及分析经验:已完成大量的捕获测序项目研究
标准化的分析流程:专业的生物信息团队以及分析服务体系,为您提供标准分析、高级分析以及定制化分析
全面的数据库注释:多个数据库的注释信息,更加全面地解析疾病的变异检测
定制化的目标区域测序方案:可根据实际需求制定个性化的目标区域测序方案
技术流程
捕获平台
Illumina TruSeq Custom Enrichment Kit 捕获范围500kb-25Mb,常用于变异验证、特定基因检测及GWAS研究
NimbleGen SeqCap EZ Choice Library Kit 适用于100kb-7Mb范围的目标DNA捕获,高效的捕获结果适用于各种高通量测序平台
Agilent SureSelect Target Enrichment Kit 捕获范围200kb-24Mb或更多,灵活的捕获范围适用于DNA和RNA研究
数据分析
应用领域
单基因遗传疾病的研究
多基因遗传病的研究
癌症研究
用药指导
群体研究
样本要求
样本类型 | 总量 | 浓度 | OD260/OD280 |
DNA | ≥0.5μg | ≥20ng/μl | 1.8-2.0 |
FFPE样本 | ≥1.0μg |
技术参数
测序平台 | 测序策略 | 指标 | 运转周期 |
HiSeq | PE 150 | 200 X | 视具体项目情况而定 |
询价及订购
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参考文献
Sambrotta M, Strautnieks S, Papouli E, et al. Mutations in TJP2 cause progressive cholestatic liver disease [J]. Nature genetics, 2014, 46(4): 326-328.
Nelson M R, Wegmann D, Ehm M G, et al. An abundance of rare functional variants in 202 drug target genes sequenced in 14,002 people [J]. Science, 2012, 337(6090): 100-104.
Newman A M, Bratman S V, To J, et al. An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage [J]. Nature medicine, 2014, 20(5): 548.